Del ADN al genoma humano: aplicaciones biotecnológicas

QUÉ ES EL GENOMA HUMANO

Un genoma es el conjunto completo de genes de un organismo donde se guarda toda la información genética. Al hablar de genoma humano tenemos que saber que un ser humano posee 50 billones de células, las cuales poseen cada una un núcleo y cada núcleo posee una molécula de ADN. Este está organizado en 23 pares de cromosomas. Cada par de estos está formado por una copia del ADN procedente de la madre y una copia del ADN procedente del padre. Las secuencias de ADN constituyen lo que denominamos gen; es decir, un gen está formado por las secuencias de ADN. Estas secuencias tienen una longitud variable y aquí se encuentra toda la información para poder fabricar proteínas. Un gen está formado por cuatro bases (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) lo que forma un aminoácido, a la vez que una secuencia de aminoácidos forma una proteína.

El genoma humano es todo el material genético de un individuo. Está formado por 3000 millones de pares de bases contenidas en 23 pares de cromosomas, que contienes 30000 genes.

El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por 3000 millones de pares de bases conteniendo 1000 genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas), conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permiten que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes parecidos con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos 16600 pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular.

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO.

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